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庞贝氏症,庞贝氏症怎么治疗

时间:2018-01-30 11:06 [疾病分类] 人气: 编辑:苏小陌
导读:庞贝氏症酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏会导致庞贝氏症(Pompe病),该疾病可通过新生儿筛查得到诊断。然而由于假性患者(特别是在亚洲人群中)的存在,临床上大量存在着“不必要”的随访转诊。最近有研究人员通过研究已证实患有婴儿型庞贝氏病(IOPD)11例,

    酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏会导致庞贝氏症(Pompe病),该疾病可通过新生儿筛查得到诊断。然而由于假性患者(特别是在亚洲人群中)的存在,临床上大量存在着“不必要”的随访转诊。最近有研究人员通过研究已证实患有婴儿型庞贝氏病(IOPD)11例,迟发型庞贝氏病(LOPD)12例,以及来自携带假性等位基因的患者或庞贝氏病携带者230例,使用串联质谱(MS/MS)测定法测量新生儿筛选卡(DBS)干血斑中的GAA酶活性。传统荧光测定只能从IOPD/ LOPD混合组中鉴定出<10%假性患者,而使用该研究的MS/MS GAA分析,可以很好地从IOPD和LOPD新生儿中鉴定分离出96%的假性缺失新生儿和所有庞培病携带者。因此MS / MS GAA检测法提供了一个强有力的方法来大大促进庞贝氏症的新生儿筛查,从而减少转诊次数。

    前不久美国的一次国会演讲中,唐纳德?川普总统介绍了Megan Crowley,一位罹患罕见病的20岁姑娘。

    Crowley患有一种名为庞贝氏症(Pompe disease)的神经肌肉疾病。她将自己的存活,归功于父亲的小生物技术公司为她所患的罕见基因突变(疾病)开发和生产一种疗法。

    演讲中,川普总统表示,Crowley的故事强调了对美国食品与药物管理局(FDA)缩减监管和简化程序的需要。虽然Crowley的医生欢迎(公众)关注庞贝氏症和罕见病,但也有很多人警告,催促实验性疗法通过FDA的批准,可能会造成灾难性的后果。

    西北大学费恩伯格医学院神经病学教授Puneet Opal博士称,大的问题并不是FDA的程序,而是资金短缺和科学家可以研究的患者数量较少。

    FDA药物批准程序的目的在于防止患者因实验性疗法而死亡,Opal说道。

    “你确实需要FDA来充当‘警犬’,”Opal说道。

    Crowley的医生Priya Sunil Kishnani博士是杜克大学医学中心医学遗传学部门主任、儿科教授,她很兴奋罕见病能够获得如此高调的关注。

    Kishnani 博士说:“1998年我们在杜克诊断Megan罹患此病时,她只有15个月大。看着她虽然活动受限但不仅活了下来而且茁壮成长,是令人惊异的旅程。”

    杜克大学专家表示,婴儿和成人庞贝氏症发病率为1/12000——1/20000。Crowley的父亲努力寻找治疗方法的事迹被写成一本书:《治愈:一位父亲如何筹集1亿美元——建立医药公司——只为拯救他的孩子》(The Cure: How a Father Raised $100 Million — and Bucked the MedicalEstablishment — in a Quest to Save His Children)。2010年,被拍成电影《良医妙药》(Extraordinary Measures)。

    Megan Crowley在唐纳德?特朗普总统的国会演讲现场对于不了解庞贝氏症的人,有六点需知晓:

    1. 由一个隐性基因导致

    这意味着孩子只有同时从双亲那里遗传两个致病基因拷贝才会发病。只携带一个突变基因拷贝的孩子是健康的,通常完全不会意识到他们携带了突变基因。

    2. 影响肌肉

    当某人携带两个突变基因拷贝时,机体将缺少一种将淀粉糖原分解为葡萄糖的酶,葡萄糖是一种为肌肉提供能量的糖。这会导致损害性的糖原过多。

    “由于心脏也是一种肌肉,患者通常会在出现呼吸窘迫之前就死于心肌损伤,”Opal说道。

    3. 症状经常出现在婴儿期

    在婴儿中,最早的症状是“无法达到运动里程碑,”Kishnani说道。在预期年龄,婴儿可能无法抬起头或开始翻身。他们可能没有相似年龄的其他孩子那么有力。

    “当你把他们抱起来,你会觉得他们似乎要从你的手指间滑落,” Kishnani说道。

    呼吸系统症状或肺炎可能预示着心脏的大规模扩大。

    4. 严重程度取决于突变

    症状的严重程度和它们出现的时间取决于突变的确切类型。有的孩子会表现出比Crowley更严重的症状,其他孩子的症状则更轻微。Kishnani 说道。

    5. 尚无治愈方法

    目前的疗法能够挽救生命,但无法治愈该病。Crowley依赖轮椅,而且必须使用呼吸机辅助呼吸。

    6. 不影响心智

    谈到Megan的勇气和热情时,Kishnani说:“这些孩子同样有生活。”

    “她有生活的目标。人们不应该认为她没有认知能力并忽略她。”

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